香港中天基因
机构类型：基因公司
机构地址：
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| Friedreich共济失调基因分析 | ￥ 976 |
项目名称：Friedreich共济失调基因分析
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：片段分析(CE)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：976
市场价格：1080
出报告时间：15 天
临床应用：Friedreich共济失调(FRDA)
Friedreich共济失调基因分析技术介绍
Friedreich共济失调是一种常见的遗传性神经系统疾病，由于基因突变导致体内铁的代谢障碍，进而导致神经系统功能的逐渐退化。Friedreich共济失调基因分析是一种用于检测Friedreich共济失调基因突变的遗传基因检查技术。其中片段分析(CE)是其中一种检测方法。
片段分析(CE)是一种常用的遗传基因检测方法，它利用电泳技术，将DNA样品中的DNA片段分离出来并测定其长度，从而确定DNA序列信息。在Friedreich共济失调基因分析中，片段分析(CE)用于检测GAA三核苷酸重复序列的长度。
GAA三核苷酸重复序列是Friedreich共济失调基因中的一个重要突变位点。正常情况下，GAA重复序列的长度在约5-30个重复单元之间。然而，当基因突变导致GAA重复序列的长度超过30个单元时，就会导致Friedreich共济失调的发生。
片段分析(CE)技术通过分离DNA样品中的GAA三核苷酸重复序列，测定其长度，并根据结果来判断样品是否存在Friedreich共济失调基因突变。该技术准确性高，且可同时检测多个样品，适用于大规模基因筛查工作。
总之，Friedreich共济失调基因分析中的片段分析(CE)是一种重要的遗传基因检查技术，用于检测Friedreich共济失调基因中GAA三核苷酸重复序列的长度，并判断样品是否存在基因突变。该技术准确性高，可用于大规模基因筛查工作，对Friedreich共济失调的早期预防和治疗具有重要意义。
最近更新时间：2026-03-21 08:40:50
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检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：
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毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
